Пьебалдизм является одним из редких генетических отклонений. Во многих случаях его путают с витилиго, так как при обоих заболеваниях на коже имеются белые пятна. Витилиго тоже может наследоваться генетически, но механизм исчезновения пигментов в коже клеток отличается. Пятна на коже при пьебалдизме не представляют угрозы для здоровья человека, кроме появления онкологических образований от интенсивного воздействия солнечных лучей. Поэтому необходимо соблюдать некоторые меры безопасности. Косметический дефект кожи можно устранить с помощью нескольких процедур.

1
Характеристика болезни

Пьебалдизм – это редкое заболевание, связанное с генетическими мутациями. Внешне оно проявляется в том, что на теле человека выявляются белые пятна на коже и волосах, причиной которых является отсутствие пигмента. Чаще всего такие пятна появляются на передней части волосяного покрова головы и на лбу (80-90% всех случаев). Наблюдается депигментация обоих видов – и кожи, и волос. Отсутствие окраски может быть на ресницах и бровях. Пятна могут быть и на других частях тела – на руках, ногах, шее, животе, спине и груди, часто они располагаются симметрично. Форма пятна на волосах – треугольная или ромбовидная.

Это генетическое отклонение встречается практически у всех млекопитающих: собак, кроликов, лошадей, крупного рогатого скота и среди диких животных, включая обезьян. Белый цвет пятен объясняется отсутствием меланоцитов – клеток, вырабатывающих красящий пигмент меланин в тканях кожи и волос. Заболевание является аутосомно-доминирующим, то есть при формировании зародыша достаточно будет наследования гена пьебалдизма только от одного из родителей. У разных членов семьи локализация пятен различна.

В некоторых случаях пьебалдизм сочетается с другими патологиями:

  • синдромом Ваарденбурга;
  • болезнью Хиршпрунга;
  • эндокринными заболеваниями;
  • врожденной глухотой;
  • патологиями желудочно-кишечного тракта (Болезнь Гиршпрунга, сопровождяющаяся хроническими запорами);
  • нейрофиброматозом;
  • с умственной отсталостью и врожденной анемией (редко).

По оценкам медицинской статистики, распространенность этого отклонения составляет 1 случай на 20 000 человек. Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины всех рас. Описание болезни встречается в самых ранних источниках – древнеегипетских и древнегреческих манускриптах.

2
Пьебалдизм, витилиго и альбинизм: в чем разница?

Симптомы пьебалдизма, витилиго и частичного альбинизма очень похожи. Между пьебалдизмом и другими видами гетерохромии существуют следующие различия:

  • причиной появления депигментированных участков на коже при витилиго считают воздействие химических веществ, в то время как при пьебалдизме пятна присутствуют уже при рождении ребенка;
  • при частичном альбинизме изменяется радужка глаз, для пьебалдизма это нехарактерно;
  • при пьебалдизме пораженные клетки сохраняют способность воспроизводить пигмент, но эта функция в них генетически отключена;
  • витилиго наследуется в 20% случаев, а пьебалдизм – в 50%;
  • при витилиго пятна в течение жизни человека могут расти, меняться по форме и приобретать различную локализацию. При пьебалдизме пятна остаются неизменными после рождения. Прогрессирование депигментации отмечается в очень редких случаях.

Картинка 1

Для синдрома Ваарденбурга также характерна белая прядь волос, нависающих надо лбом, но при этом присутствуют и другие симптомы:

  • приподнятый нос;
  • гетерохромия радужки глаз, при которой правый и левый глаз имеют разную окраску, либо она различна в одном глазу;
  • тугоухость;
  • смещение внутреннего угла глаз.

Дифференциация этих заболеваний затрудняется тем, что пятна витилиго могут располагаться на том же месте. В этих случаях для диагностирования болезни делают биопсию кожи. Рекомендуется пройти консультацию у генетика. Характерное расположение депигментированных пятен на лбу и на волосах у членов одной семьи облегчает диагностику этого отклонения.

3
Опасность заболевания

Это заболевание не только вызывает психологический дискомфорт при обширных поражениях кожи, но и грозит образованием злокачественных образований. При облучении депигментированных участков кожи возникает повышенный риск появления солнечных ожогов и образования рака кожи. Кроме этих потенциальных проблем пьебалдизм не оказывает влияние на здоровье человека.

Для того чтобы уменьшить риск от негативного влияния солнечных лучей, необходимо пользоваться солнцезащитными средствами – мазями, кремами и спреями. Не рекомендуется выходить на открытый воздух во время пика солнечной активности. Также нужно контролировать состояние кожи на депигментированных участках и при появлении каких-либо высыпаний или изменений обращаться к врачу.

4
Существует ли лечение?

Специфического лечения для данного заболевания не существует. У некоторых больных происходит самопроизвольная репигментация. В целях устранения косметического дефекта кожи на видимых участках можно воспользоваться следующими процедурами:

  • Дермабразия с последующим применением специальных клеточных суспензий, обогащенных меланоцитами. Эта процедура представляет собой лазерный или механический пилинг с послойной шлифовкой кожи. Глубокая дермабразия – травматичная и болезненная процедура, требующая долгого восстановления и применения обезболивающих и противовоспалительных средств. У этого метода существуют следующие противопоказания:
    • воспалительные кожные заболевания;
    • тяжелые заболевания внутренних органов;
    • онкология;
    • пониженная свертываемость крови;
    • предрасположенность к образованию келоидных рубцов.
  • Пересадка кожи с нормальной пигментацией из других частей тела на депигментированный участок. Такая процедура неприменима к большим участкам пораженной кожи, так как требуется значительное количество пересадочного материала и образуются большие рубцы.
  • Фототерапия в сочетании с предыдущими двумя способами.

Менее инвазивным является применение специальных косметических средств – тональных кремов-камуфляжей, которые используются также актерами для создания сценического грима. Эти средства имеют очень плотную структуру и хорошую кроющую способность, позволяющую справиться с любыми видами пигментных пятен. Недостатком камуфляжей является то, что они с трудом удаляются с кожи, так как содержат в своем составе тяжелые силиконы. Классические тональные крема, муссы и пудры оказывают меньший косметический эффект, так как наносятся более тонким слоем.